智力发育过度迟缓等等

2017-09-07 16:09

据介绍,目前该院平均每天有4~5位发现存在风险的孕妇做此检测,检测后,一般约10%发现异常。陈大蔚介绍,这10%的异常,最后还是需要羊水穿刺来确诊。

半个月前,孕妇何女士在安医一附院检查做唐氏筛查时,医生发现胎儿高危,考虑到何女士已38岁,生育确实存在风险,就建议她做一个高通量基因测序产前筛查与诊断,也就是无创dna。该院生殖中心分子诊断实验室工作人员陈大蔚告诉记者,医院是在今年的1月中旬获批试点的,何女士是获批后第一批检测对象。

陈大蔚告诉记者,可以做检测的人群(适应症)为:高龄孕妇,有生育过染色体非整倍体异常胎儿,唐氏筛查高危,影像检查异常等不能做检测的(禁忌症)为:一年内接受过异体输血者,一年内接受过干细胞移植者。陈大蔚也表示,临床医生都比较谨慎,三年内接受过异体输血或接受过干细胞移植的,都不建议做此检测。

陈大蔚介绍,无创dna,其实就是一种没有创口的dna检测,指对母体外周血血浆中提取的游离dna片段(包括来自母体和胎儿的dna片段)进行高通量大规模并行基因组测序,并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析,从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。

21-三体综合征(唐氏综合征)18-三体综合征(爱德华氏综合征)13-三体综合征(帕陶氏综合征)

我省有3家医院获批试点,除安徽医科大学第一附属医院外,另外两家医院分别为安徽省立医院、合肥市妇幼保健医院。(付菲菲、吴鹏伟、汪漪)

胎儿出生后的症状为四肢异常畸形、眼距过宽,智力发育过度迟缓等等。(新闻来源:合肥晚报)

安医一附院在2013年9月份开始做此项检测,随后因为市场较为混乱,甚至有机构利用此监测做胎儿性别鉴定,该检测被国家卫计委叫停并开始规范整顿,安医一附院也随之停止检测,直至2015年1月中旬试点申请获批。

抽取母体一点血浆,就能测出胎儿是否存在三种染色体异常,智力发育是否迟缓,四肢是否畸形。昨日,记者从安徽医科大学第一附属医院了解到,1月中旬国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(nipt)临床试点,也就是俗称的无创dna检测,我省有3家医院获批试点。